Artikel ini mula-mula muncul di Kesihatan .
Memoir baru oleh bekas isteri Putera Mayte Garcia, petikan oleh Orang ramai , mendedahkan bahawa anak lelaki pasangan itu - yang meninggal pada tahun 1996 pada usia 6 hari - menghidap sindrom Pfeiffer jenis 2, penyakit genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan kecacatan rangka dan masalah pernafasan.
Sindrom Pfeiffer mempengaruhi kira-kira 1 dari 100,000 bayi, menurut National Institutes of Health, dan disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada dua gen yang terlibat dalam perkembangan tulang pranatal. Hasil daripada mutasi ini, penghasilan tulang meningkat dan tulang di tengkorak bergabung bersama sebelum waktunya.
Pada bayi, tulang tengkorak tengkorak seharusnya bebas dari satu sama lain sehingga dapat terus tumbuh, jelas Jose Cordero, MD, ketua jabatan epidemiologi dan biostatistik di University of Georgia dan bekas pengarah Pusat Nasional Kelahiran Kecacatan dan Kecacatan Perkembangan. Apabila ini berlaku lebih awal dari yang sepatutnya, yang menyebabkan bentuk kepala dan bentuk muka yang sangat tidak normal.
Bayi dengan sindrom Pfeiffer boleh dilahirkan dengan mata yang membonjol, mata lebar, dahi tinggi dan wajah tengah yang cekung, dan hidung yang paruh. Jari dan jari kaki mereka juga mungkin berselubung, atau pendek dan lebar. Dalam petikan memoir Garcia, dia menggambarkan wajah anaknya yang baru lahir: Kerana tidak ada penutup yang berkedip, matanya kelihatan terkejut dan kering.
Terdapat tiga jenis sindrom Pfeiffer: jenis 1 umumnya bentuk yang lebih ringan, sementara jenis 2 dan 3 lebih parah. Bayi dengan jenis 2 memiliki apa yang dikenal sebagai tengkorak daun semanggi, di mana tulang kepala menyerupai bentuk semanggi tri-lobed.
Sebilangan besar bayi tidak mati akibat sindrom Pfeiffer, dan banyak bayi dengan jenis 1 membesar untuk mempunyai jangka hayat dan kecerdasan normal. Tetapi banyak juga yang memerlukan pembedahan yang luas untuk memperbaiki kelainan kerangka dan cacat wajah mereka, dan ada juga yang mungkin mengalami masalah pendengaran atau masalah gigi.
Tetapi jenis 2 adalah bentuk sindrom yang paling berbahaya. Apabila kepala sangat cacat, kepala tidak hanya boleh mempengaruhi tengkorak tetapi juga sistem pernafasan dan trakea, kata Dr. Cordero. Orang ramai melaporkan bahawa setelah bayi Amiir dilahirkan, dia sukar bernafas dan doktor mengesyorkan trakeotomi.
Sindrom Pfeiffer adalah apa yang dikenali sebagai gangguan dominan autosom, yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa boleh menyebarkan mutasi kepada anak-anak mereka. Tetapi yang menarik ialah ibu atau ayahnya mungkin mempunyai simptom yang sangat sedikit dan masih membawa gen, sementara bayinya lebih teruk terjejas, kata Dr. Cordero.
Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai sindrom Pfeiffer, ada kemungkinan 50% setiap anak akan dilahirkan dengannya. Ini juga boleh menjadi hasil mutasi baru di mana ibu atau ayah tidak menjadi pembawa. Mengikut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare , mutasi baru bertanggungjawab untuk hampir semua kejadian sindrom Pfeiffer jenis 2 dan jenis 3, dan bayi dengan ayah yang lebih tua nampaknya berisiko meningkat terhadap perubahan gen rawak ini.
Dalam memoarnya, Garcia mengatakan bahawa ketika dia mula mengalami pendarahan selama kehamilannya, doktornya mengesyorkan amniosentesis, prosedur yang dapat menentukan lebih banyak mengenai kesihatan bayinya yang belum lahir, tetapi membawa sedikit bahaya keguguran. Putera enggan mengambil risiko, tulisnya. Oleh itu, sementara doktor mengesyaki bayi itu mungkin mempunyai kelainan genetik, mereka tidak mengetahui dengan pasti sehingga dia dilahirkan. Dr. Cordero mengatakan bahawa ini berlaku pada kebanyakan bayi sindrom Pfeiffer: keadaannya sukar didiagnosis melalui ultrasound, jadi kebanyakannya masih tidak didiagnosis sehingga lahir.
Langgan kami buletin harian untuk berita terkini mengenai rambut, kecantikan, gaya dan selebriti.
Erica Mossholder, pengarah eksekutif Persatuan Craniofacial Kanak-kanak bukan untung (CCA), mengatakan bahawa pilihan rawatan dan pembedahan untuk sindrom Pfeiffer telah berkembang pesat dalam beberapa tahun terakhir. Apa yang pasti merupakan tragedi dalam kes Putera bukanlah hasil akhirnya, katanya Kesihatan melalui e-mail. Sebilangan besar anak-anak kita menjalani kehidupan yang penuh dan menarik.
CCA memberikan bantuan kewangan untuk membantu keluarga mendapatkan pembedahan menyelamatkan nyawa dan mengubah nyawa yang diperlukan untuk kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer dan keadaan yang berkaitan. Perjalanan selalu menakutkan pada mulanya, kata Mossholder. Tetapi dengan pasukan perubatan dan rangkaian sokongan yang ada, kehidupan dapat dijalani sepenuhnya dan pasti ada harapan dan kegembiraan bagi anak-anak dan keluarga mereka.